제이여성병원 [J Women's Hospital]

고위험 임신
기형검사

임신성 당뇨

임신 24-28주에 선별검사를 시행하며, 임신성 당뇨로 확진을 받은 산모들은 체계적인 관리를 통하여 임신성 당뇨의 합병증을 예방하고 태아의 안녕을 지키기 위해 지속적으로 노력합니다.

전치 태반

태반이 자궁의 경부까지 덮고 있는 경우로써, 태반의 위치를 정확히 파악하고, 위치에 따라서는 제왕절개술을 시행하여 분만하여야 합니다.

임신중독증

임신 20주 이후에 수축기혈압 140mmHg이상 이완기 혈압 90mmHg 이며 소변중에 단백질이 30mg 이상 나오는 경우/ 20주 이후 병원 방문시 소변 stick 검사와 혈압 검사로 보다 빨리 진단을 하여, 산모와 태아에 생길 수 있는 합병증을 최소합니다.

쌍태아

태아가 한 명인 것보다 모든 면에서 위험성이 증가하기 때문에
보다 체계적인 산전관리가 필요합니다.

임신성고혈압

임신 중 혈압이 140/90mmHg 이상이고 단백뇨를 동반하지 않는 경우로, 분만 후 12주 이내에 정상 혈압이 되는 경우입니다. 즉 분만 후에 진단이 가능합니다. 임신 전에 정상 혈압이던 산모라도 임신으로 인하여 고혈압이 될 수 있습니다. 고혈압, 단백뇨, 부종이 함께 있으면 임신중독증 혹은 자간전증이라 부르며 여기에 경련이 동반되면 자간증이라고 합니다.

임신성고혈압의 위험요인 : 초산부, 35세 이상의 산모, 다태임신, 비만, 전자간증 및 자간증의 가족력, 이전 임신에서 자간전증이 있었던 경우, 임신 전 당뇨가 있는 경우, 고혈압 및 신장질환이 있는 경우, 혈전성향증, 항인지질항체 증후군

조기진통

조산아는 신생아 출생 전후에 발생되는 질환 및 사망의 주요원인이 되며, 전체 분만의 5~9%를 차지하고, 만삭아 대비 사망위험도가 180배 높은 것으로 알려져 있습니다. 이러한 조기분만은 심각한 후유증으로 뇌성마비, 망막진환 및 만성폐질환 등의장기적인 장애가 생길 수 있습니다. 통상 조산은 분만예정일보다 3주 이상 일찍 분만되는 경우를 말합니다. 조산아는 폐가 미숙하여 호흡곤란증이 있게 되고, 기관지 이형성증과 같은 만성 폐질환의 증가, 뇌실내 출혈, 뇌성마비 등이 발생할 수 있습니다.

기형검사: 완전 통합검사 다운 증후군 양성일 경우, 양수검사가 꼭 필요한가요? 완전 통합검사에서 고위험군으로 나왔다고 태아가 100% 이상이 있는 건 아닙니다. 따라서 고위험군으로 판단될 경우, 확진 검사인 양수 염색체 검사가 필요합니다. 또한 저위험군으로 판명되어도 초음파검사에서 이상소견이 발견되면 양수검사가 필요할 수 있습니다.

완전 통합검사 소개

완전 통합검사는 다운 증후군 태아의 검출율을 높이고, 정상 태아에 대한 위양성을 줄이기 위해 개발된 검사 입니다.

완전 통합검사 (Full Integrated test)는 혈액검사와 초음파검사,즉, 비침습적인 검사로 양수 염책체검사, 융모막융모검사 등 침습적 방법의 필요를 줄여
태아의 손상을 줄일 수 있는 안정성이 커다란 장점입니다. 완전 통합검사는 두 단계로 진행이 됩니다.


임신 초기	임신 중기	검사 결과
10주 ~ 13주	14 ~ 22주 (이상적인 시기 15주 또는 16주)	임신중기 검사를 진행한 후 7일 이내

완전 통합검사 진행 절차

완전 통합검사는 두 단계로 진행이 됩니다. 1단계는 임신 초기에 검사가 이루어지고, 2단계는 임신 중기에 검사가 진행되며,
두 단계에 걸쳐 측정된 6가지 검사결과를 통합하여 다운 증후군, 에드워드 증후군,신경관결손중에 대한 위험도를 알려주는 산전 선별검사 서비스입니다.


검사시기	검사종목	검사보고
임신초기 (1차, 10~13주)	PAPP-A, NT (Nuchal Translucency)	임신 초기ㆍ중기 검사후 결과 통합보고
임신중기 (2차, 14~22주)	사용표지자검사 (Quad test), (AFP,uE3,hCG,inhibin A)	임신 초기ㆍ중기 검사후 결과 통합보고

완전통합검사와 사중표지자검사 (Quad test)의 차이점: 사중표지자검사 (Quad test)는 혈액으로만 검사를 시행하는데 반해, 완전통합검사는 혈액검사에 초음파 검사소견을 통합하여 위험도를 산출합니다.
또한 완전통합검사는 두 시기에 걸쳐 검사를 진행하며, 6가지 항목의 측정값으로 위험도를 산출합니다.
이러한 차이로 사중표지자검사와 비교하였을때 완전통합검사는 높은 검출율과 낮은 위양성율을 가지게 됩니다.

비침습적 산전다운증후군 검사

세계 최대 규모의 유전체학 연구소인 베이징지놈연구소(Bejing Genome Instiute, BGI)에서 검사를 시행합니다.

폼 요소
1단계 검사 (임신 초기)	비침습적 산전 다운증후군 검사 (Non-invasive Prenatal Genetic Testing)
검체	산모혈액 10ml, EDTA Plasma 4ml
주의사항	임신초기 10주 ~ 24주 검사 가능
필수 서류	NIFTY (의뢰서 및 동의서), 유전자 동의서, 주민번호
검사 방법	차세대 염기서열 분석 (Next Generation sequencing, NGS)
검사일 / 소요일	월 / 15일

다운증후군 검사

다운 증후군 (Downs Syndrome)은 염색체 이상 중 가장 흔한 질환으로 정상적으로 2개 존재해야 하는 21번 염색체가 3개 존재하여 나타납니다. 다운증후군은 인종, 종족, 경제적 환경 등에 관계없이 출생아 600 ~ 800명중 1명의 빈도로 발생하며, 국내에서만 연간 600명 이상의 다운 증후군 아이들이 태어납니다. 남녀의 비는 약 1.15 : 1이며 산모의 연령이 높을수록 발생 빈도가 높아져, 45세 이상에서는 46명 당 1명의 비율로 나타납니다.
한국에서는 산모 전 연령에서 약 1/800의 빈도를 보이고, 25세 미만 산모에서 1/2100, 36세 이상에서 1/75, 456세 이상에서는 1/3의 빈도가 보고된 바 있습니다.
<출처 : 질병관리본부 희귀질환과>

NIFTY검사

NIFTY검사란?: 임신초기 10주부터 검사가능, 검출율 정확도 99% 이상, 비침습적 산전검사를 통해 유산의 위험성 감소; 비침습적 산전 검사를 통해 태아 염색체의 이상과 연관된 질환을 산모혈액을 통해 다운증후군 (Trisomy 21), 에드워드증후군 (Trisomy 18),
파타우증후군 (Tisomy 13)을 차세대염기서열분석을 이용하여 3가지 염색체 수적 이상을 동시에 검출 및 조기발견이 가능한 검사입니다.

주요 검사 대상: 35세 이상의 고령 산모, 가족 또는 친인척 중 염색체 이상, 초음파 결과 이상, 습관성 유산, 산전 생화학적 혈액검사 고위험군 결과시

산전 검사 비교